neurometabolisiin

Neurometabolismin käsite kuvaa aivojen aineenvaihdunnan kokonaisuutta, jossa energiantuotanto, rakennusaineet sekä neurotransmitterien synty ja metabolia tukevat neuronien toimintaa. Alalla tutkitaan, miten glukoosi, laktaatti ja hapenkulutus sekä mitokondrioiden toiminta ohjaavat aivojen energiatasapainoa, ja miten glio-neuronin vuorovaikutukset sekä lipidien ja aminohappojen metabolia ylläpitävät solujen rakennetta sekä signaalien välittymistä.

Normaali neurometabolia on dynaaminen, tilakohtaisesti säätelevä kokonaisuus. Aivojen energiankulutukseen vaikuttavat ravintoaineiden saatavuus, uni- ja aktiivisuustila sekä kyky hyödyntää vaihtoehtoisia polkuja, kuten ketoneita. Mitochondrioiden toiminta ja redox-tasapaino ovat keskeisiä tekijöitä neurometabolian säätelyssä.

Neurometaboliset häiriöt voivat johtua entsyymi-, kuljetin- tai mitokondrioiden toiminnan vioista sekä ravitsemuksellisista puutoksista. Näihin kuuluvat mitokondriosairaudet, orgaanisten happojen metaboliset häiriöt, aminohappo- ja ureakierroksen häiriöt sekä muut aineenvaihdunnan virheet, jotka ilmenevät neurologisina oireina. Oireet voivat ilmetä varhaislapsuudessa tai aikuisuudessa ja ilmentyä esimerkiksi kehitysvammaisuutena, kohtauksina, ataksiana tai kognitiivisina muutoksina. Osa häiriöistä reagoi ruokavalio- tai vitamiinipitoiseen hoitoon, toiset taas vaativat erityisiä hoitomuotoja sekä pitkäaikaista seurantaa.

Diagnoosi perustuu monipuoliseen biokemialliseen tutkimukseen, kuten verinäytteisiin, CSF:ään ja virtsaan tehtäviin analyyseihin; virtsan orgaanisten happojen profilointi sekä plasman aminohappo- ja acylcarnitini-profiilit. Kuvantaminen, esimerkiksi MRI ja MR-spektroskopia, sekä elektrofyysiset tutkimukset voivat tukea diagnoosia. Geneettinen testaus, kuten monipuoliset sekvensointipaneelit tai exome/genome-sekvensointi, vahvistaa diagnoosin. Tutkimus ja hoito ovat usein monitieteisiä ja vaativat pitkäaikaista seurantaa, ja niissä pyritään löytämään parempia biomarkkereita sekä kohdennettuja hoitomuotoja.