muuttumisnopeus

Muuttumisnopeus eli mutaationopeus kuvaa sitä, kuinka usein perinnöllisiä muutoksia syntyy yksilön perimään tai genomiin tietyllä aikavälillä. Yleisesti sitä mitataan mutaatioiden määräaikayksikköä kohti, usein per emäspari per sukupolvi (per base per generation) tai per genomi per sukupolvi. Tämän lisäksi voidaan puhua ajasta riippuvasta mutaatioiden kertymästä populaatioissa tai soluissa.

Yleiset arvot ja rajat. Useissa kuten eläin- ja kasvilajeissa perbp per generation on noin 1 × 10^-8, mikä vastaa noin 30–60 uusien yksittäisten nukleotidimuutosten (SNV) siirtymistä väestöön yhden yksilön syntymäpolulla. Genomikohtaiset arvot voivat vaihdella laajasti lajista riippuen ja sisältävät myös indelit sekä suuremmat rakenteelliset muutokset. Mikroskoopin tasolla mutaation spektri eroaa transitiosta ja transversiosta sekä rajoitettuihin alueisiin kohdistuvista vaihteluista.

Mittaaminen ja haasteet. Mutaationopeutta estimoinnissa käytetään esimerkiksi perehtyneiden perheiden trioja (vanhemmat ja lapsi) de novo -muutosten havaitsemiseen, mutaatioaccumulaatioharjoituksia sekä kokonaisgenomin sekvensointia. Erot voivat johtua tekijöistä kuten genomin käytöstä, gametogeneesin ajasta, ympäristötekijöistä ja teknisistä havaitsemiskyvyn eroista. Somatiset mutaatiot sekä mutaatioiden alueellinen tai linjausta kohdennävä vaihtelu lisäävät hankaluutta.

Merkitys ja sovellukset. Muuttumisnopeutta käytetään molekyylikellona evoluutiossa (molekylaarinen kello) ja populaatiofysiikassa sekä tautien tutkimuksessa. Se vaikuttaa ennen kaikkea geneettiseen variation, genealogisiin inferensseihin sekä aikakirjoihin, joiden avulla arvioidaan lajin divergenttioiden nopeutta ja aikataulua.

Rajoitteet. Mutaationopeuden arviot vaihtelevat genomien sisällä ja lineageittäin; epävarmuudet voivat johtua havaintokyvystä, teknisistä rajoitteista sekä mutaatioiden huomioimatta jäämisestä somatisessa kudoksessa. Tämä korostaa eroa perinnöllisen muuntelun todellisen laajuuden ja yksittäisten mittausten välillä.