mutaatioissa

Mutaatio on pysyvä muutos perinnöllisessä materiaalissa, kuten DNA:ssa. Ne voivat vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ja siirtyä seuraaville sukupolville, jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa. Mutaatioita jaetaan periytyviin mutaatioihin sekä somaattisiin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kehon soluissa eivätkä yleensä siirry jälkeläisille.

Mutaatioita on useita tyyppejä. Pistemutaatio (substituutio) tarkoittaa yhden emäksen korvautumista toisella. Deleetio- ja insertiomutaatiot (poistuma ja lisäys) ovat pieniä indels-muutoksia. Rakenteelliset mutaatiot voivat muuttaa suurempia DNA-osiota ja sisältävät kopiolukumuutoksia (copy number variations), inversioita sekä translokaatioita.

Useimmat mutaatiot johtuvat DNA:n replikaatiossa tapahtuvista virheistä, kemiallisista mutageeneistä tai säteilystä. Solujen DNA korjaa mutaatiot lähes aina erilaisten korjausmekanismien avulla, kuten mismatch repair (MMR), base excision repair, nucleotide excision repair sekä homologous recombination, mutta korjaus voi epäonnistua.

Mutaatiot lisäävät perinnöllistä variationa, jota evoluutio voi hyödyntää. Usein mutaatio on neutraali, toisinaan deletoiva tai harvinaisissa ympäristöissä hyödyllinen. Joissakin tapauksissa mutaatiot aiheuttavat sairauden tai lisätä vastustuskykyä tietyille taudinaiheuttajille.

Esimerkkejä ihmispopulaatioista ovat pistemutaatio beta-globiinin geenissä, joka voi aiheuttaa sirppisolutaudin, sekä deltaF508-deleetio CFTR-geenissä, joka liittyy keliakiasta erottuvaan taudin muotoon. Tekniset menetelmät kuten DNA-sekvensointi ja next-generation sekvensointi mahdollistavat mutaatioiden havaitsemisen, kartoituksen ja tutkimuksen, ja ne ovat keskeisiä sekä kliinisessä genetiikassa että evoluutiotutkimuksessa.