multigeneeriset

Multigeneeriset ominaisuudet ovat periytyviä piirteitä, joiden ilmentyminen määräytyy useiden geenien yhteisvaikutuksesta. Yksittäisen geenin vaikutus on usein pieni, ja kokonaisvaikutus syntyy näiden geenien additiivisista vaikutuksista sekä mahdollisista vuorovaikutuksista. Tätä periytymistapaa kutsutaan polygeneettiseksi periytymiseksi.

Useat geenit vaikuttavat piirteeseen yhdessä ympäristön kanssa, joten lopullinen ilmiasu on monimutkainen. Esimerkkejä polygeneettisista ominaisuuksista ovat pituus, ihonväri sekä monien yleisten sairauksien, kuten tyypin 2 diabeteksen ja sydän- ja verisuonitautien riskin, geneettinen tausta. Näiden ominaisuuksien geneettinen pohja koostuu useista sadoista geeneistä, jotka yhdessä määrittävät lopullisen ilmentymän.

Tutkimuksessa multigeneerisiä piirteitä kartoitetaan yleisesti genome-wide association studies (GWAS) -tutkimuksilla, jotka etsivät yhteyksiä monien geenien ja piirteiden välillä. Tuloksena voidaan laskea polygeeninen riskiarvio (polygenic risk score, PRS), joka yhdistää lukuisien pienten geneettisten vaikutusten kokonaisriskiksi.

Sovellukset ja haasteet: PRS:t voivat tukea riskinarviointia ja yksilöllistä lääkehoitoa sekä jalostusta, mutta niihin liittyy rajoituksia: pienet efektiot, populaatioiden väliset erot sekä eettiset kysymykset yksityisyydestä ja syrjinnästä.