monosomioista

Monosomiat ovat geneettisiä tiloja, joissa henkilöltä puuttuu yksi kromosomipariksi kuuluva kromosomi. Kromosomit esiintyvät tyypillisesti pareittain, toinen peritty äidiltä ja toinen isältä. Monosomiassa toinen näistä pareista olevista kromosomeista puuttuu kokonaan. Tämä voi tapahtua mille tahansa kromosomille, mutta yleisimpiä ovat autosomien monosomiat. Sukupuolikromosomien monosomiat ovat myös tunnettuja.

Yleisin esimerkki monosomiasta on Turnerin oireyhtymä, joka vaikuttaa naisiin ja johtuu X-kromosomin puuttumisesta tai epätäydellisestä esiintymisestä. Tämä voi aiheuttaa erilaisia kehityksellisiä ja fyysisiä oireita. Muiden autosomien monosomiat ovat yleensä vakavampia ja johtavat usein sikiön keskenmenoon tai vaikeisiin kehityshäiriöihin syntymän jälkeen. Esimerkiksi monosomia 21 tai monosomia 18 ovat erittäin harvinaisia ja vaikeita tiloja.

Monosomiat johtuvat yleensä virheestä solunjakautumisessa, jota kutsutaan meioosiksi, tapahtumassa munasolun tai siittiön muodostumisen aikana. Tämä johtaa siihen, että sukusoluun päätyykin vain yksi kromosomi sen sijaan, että päätyisi pari. Jos tämä epätavallinen sukusolu osallistuu hedelmöitykseen, tuloksena on monosominen yksilö. Diagnosointi tapahtuu yleensä geneettisillä testeillä, kuten karyotyypityksellä, joka analysoi henkilön kromosomistoa. Hoidot keskittyvät oireiden hallintaan ja tukemiseen, sillä kromosomin puuttumista itsessään ei voida korjata.