karyotyypityksellä
Karyotyyppitys, tunnettu myös kromosomitutkimuksena, on geneettinen analyysi, jossa tutkitaan solujen kromosomeja niiden määrän, koon ja rakenteen osalta. Tämä menetelmä auttaa tunnistamaan kromosomimuutoksia, kuten aneuploidioita (esim. Downin syndrooma, trisomia 21) tai rakenteellisia poikkeavuuksia (esim. deleetiot, transloikaatiot), jotka voivat aiheuttaa erilaisia synnynnäisiä kehityshäiriöitä, lisääntymisongelmia tai tiettyjä syöpätyyppejä.
Prosessi alkaa yleensä verinäytteen keräämisellä, josta eristetään valkosoluja. Soluja kasvatetaan laboratoriossa, jotta ne jakautuisivat ja kromosomit
Karyotyyppitystä käytetään laajalti perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa, sikiödiagnoosissa, lapsettomuustutkimuksissa ja syöpätutkimuksessa. Se antaa arvokasta tietoa potilaan geneettisestä