karyotyypityksellä

Karyotyyppitys, tunnettu myös kromosomitutkimuksena, on geneettinen analyysi, jossa tutkitaan solujen kromosomeja niiden määrän, koon ja rakenteen osalta. Tämä menetelmä auttaa tunnistamaan kromosomimuutoksia, kuten aneuploidioita (esim. Downin syndrooma, trisomia 21) tai rakenteellisia poikkeavuuksia (esim. deleetiot, transloikaatiot), jotka voivat aiheuttaa erilaisia synnynnäisiä kehityshäiriöitä, lisääntymisongelmia tai tiettyjä syöpätyyppejä.

Prosessi alkaa yleensä verinäytteen keräämisellä, josta eristetään valkosoluja. Soluja kasvatetaan laboratoriossa, jotta ne jakautuisivat ja kromosomit tiivistyisivät näkyviksi. Tämän jälkeen solut pysäytetään solunjakautumisvaiheessa, ne hajoitetaan ja kromosomit värjätään tietyillä väriaineilla. Värjäyksen avulla kromosomit erottuvat toisistaan juovakuvioiden perusteella, mikä mahdollistaa niiden järjestämisen karyotyyppiin. Karyotyyppi on järjestetty kuva yksilön kaikista kromosomeista, jotka on järjestetty kokojärjestykseen ja pareittain (sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta).

Karyotyyppitystä käytetään laajalti perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa, sikiödiagnoosissa, lapsettomuustutkimuksissa ja syöpätutkimuksessa. Se antaa arvokasta tietoa potilaan geneettisestä koostumuksesta ja auttaa suunnittelemaan hoitoa tai antamaan perinnöllisyysneuvontaa. Vaikka karyotyyppitys on tehokas työkalu, se voi havaita vain suuria kromosomimuutoksia, eikä se pysty tunnistamaan pienempiä geenimutaatioita.