monogeneettisiä

Monogeneettisiä ominaisuuksia ja sairauksia ovat sellaiset piirteet, jotka johtuvat yhden geenin mutaatiosta tai variaatiosta. Tällaiset ominaisuudet voivat ilmetä monin tavoin riippuen siitä, missä geenimuutos sijaitsee ja millainen muutos on kyseessä. Yleensä monogeneettiset piirteet noudattavat Mendelin periytymistapoja, mutta fenotyyppinen ilmentyminen voi olla muuntelun, penetranssin tai expressiivisyyden vuoksi monimutkaisempi.

Periytyminen voi olla autosomaalinen dominoiva, autosomaalinen resessiivinen tai X-kytkentäinen. Autosomaalisessa dominoivissa periytyvyydessä Yksittäinen mutaatio riittää aiheuttamaan sairauden tai piirteen. Autosomaalisessa resessiivisessä tapauksessa sekä isä että äiti on usein oireettomia kantajia, ja sairaus ilmenee vasta kun lapsella on kaksi mutaatiota. X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että sairauden ilmeneminen riippuu usein X-kromosomista, ja miesten oireilu voi olla yleisempää tai vakavampaa.

Esimerkkejä monogeneettisistä sairauksista ovat cystinen fibroosi (autosomaalinen recessiivinen), Huntingtonin tauti (autosomaalinen dominanttinen) sekä Duchennen lihasdystrofia (X-kytkentäinen recessiivinen). On tärkeää huomata, että vaikka tauti johtuu yhdestä geenistä, ilmiasuun voivat vaikuttaa modifier-geenit, ympäristötekijät ja penetranssi, mikä voi tehdä ilmenemisestä osin ennustettavaa.

Diagnostiikka perustuu genotyypin määrittämiseen: kohdennetut geneettiset testit, sekvensointimenetelmät ja perhehistoria. Geneettinen neuvonta auttaa arvioimaan periytymismalleja, todennäköisyyksiä ja riskejä tuleville sukupolville. Monogeneettiset piirteet ovat keskeinen osa kliinistä-genetiikkaa ja yksilöllistä lääketiedettä.