molekylærprofil

Molekylärprofil är en sammanställning av de molekylära egenskaperna hos ett prov eller en organism som beskriver information på olika nivåer av biologiska makromolekyler, såsom DNA, RNA, proteiner och metaboliter. En molekylärprofil kan innefatta genuttrycksprofil, DNA-sekvensvariationer, epigenetisk profilering (t.ex. metylering), proteomiska mönster och metabolomik. Syftet är att få en detaljerad bild av det biologiska tillståndet och hur det påverkar funktioner och sjukdomsprocesser.

Molekylärprofilering uppnås med höghastighetstekniker och omfattande dataanalys. Vanliga metoder är genomik (DNA-sekvensiering och SNP-typing), transkriptomik (RNA-seq), proteomik (masspektrometri) och metabolomik. Epigenetiska tekniker som metyleringsanalyser används också, liksom single-cell omik för att få profil av enskilda celler. Data från flera omik-samarbeten kan integreras i så kallad multi-omics för att få en mer heltäckande bild av biologiska system.

Användningsområden inkluderar precisionsmedicin och cancerklassificering, biomarkörupptäckt, prognostisering och individuellt behandlingsval. Inom forskning används molekylära profiler för att studera utveckling, immunologi, mikrobiom och jordbruksvetenskap, samt för forensiska och ekologiska tillämpningar. Utmaningar innefattar tolkningssvårigheter av högdimensionella data, behov av standardisering och reproducerbarhet, kostnader och integritetsfrågor kring genetisk information. En molekylärprofil speglar vanligtvis både genetiska och miljömässiga influenser och kan förändras över tid och i olika skeden av sjukdomsprocesser.