mitochondrierna

Mitochondrierna är eukaryota cellers organeller som främst ansvarar för energiproduktionen genom oxidativ fosforylering och därigenom cellens ATP-syntes. De har en dubbellipidmembran där den yttre membranen är relativt permeabel, medan den inre membranen är åtskild och bildar cristae som ökar ytan. I matrix finns enzymer för TCA-cykeln, mitokondriella ribosomer och ett eget cirkulärt DNA.

Mitokondriernas arvsmassa består av mtDNA, som hos människan är cirka 16,5 kilobaser långt. mtDNA kodar för 37 gener: 13 proteiner som är delar av elektrontransportkedjan och ATP-syntasen, samt två rRNA och 22 tRNA. Arvsmassan är i huvudsak maternellt ärftlig. Mutationer i mtDNA kan ge upphov till olika mitokondriella sjukdomstillstånd och vävnadsspecifika symtom.

Funktionerna sträcker sig utöver energiproduktion: mitokondrierna reglerar kalciumbalansen, deltar i olika metaboliska vägar och spelar en central roll i apoptos, cellens programmerade död vid irreparabla skador. De bidrar också till värmeproduktion i brunt fett genom protonläckage via uncoupling-proteiner såsom UCP1.

Mitokondrierna är dynamiska och kan förändra antal och form genom fission och fusion, beroende på cellens behov. Kvalitetskontroll sker genom mitophagocyt, där skadade organeller bryts ned. Evolutionärt anses de ha sitt ursprung i en gammal endosymbiotisk alphaproteobakterie som blivit integrerad i tidiga eukaryoter.

Många mitokondriella sjukdomar ärftas via mtDNA eller nukleärt DNA som påverkar mitokondriell funktion. Exempel är Leber hereditär optikusneopati (LHON) och MELAS-syndromet. Betydelsen av mitokondrierna sträcker sig därför över energi, metabolism och cellens vitala processer.