malformasjoner

Malformasjoner er medfødte avvik i kroppens utvikling som oppstår under embryonal utvikling og kan innebære strukturelle avvik eller funksjonsforstyrrelser. De kan påvirke ett eller flere organsystem og varierer i alvorlighetsgrad fra lett til livstruende.

Årsaker er ofte multifaktorielle: genetiske variasjoner sammen med miljøfaktorer. Risikoen øker ved visse genetiske syndromer, folatunderskudd under svangerskapet, infeksjoner og eksponering for teratogener som enkelte legemidler eller alkohol.

Vanlige typer inkluderer neuralrørsdefekter, medfødte hjertefeil, ganespalte, lemmerfeil og misdannelser i indre organer. Noen malformasjoner forekommer som del av et syndrom og kan være assosiert med andre avvik.

Diagnostikk kan omfatte prenatal ultralyd og screeningstester, samt diagnostiske tester som fostervannsprøve. Etter fødselen stilles diagnose ofte ved klinisk undersøkelse og bildediagnostikk.

Behandling avhenger av type og alvorlighetsgrad. Noen malformasjoner kan korrigeres med kirurgi eller medisinsk behandling, mens andre krever langvarig oppfølging og støtte. Prognose varierer sterkt mellom tilstander og individer.

Forebygging er sentralt og inkluderer folattilskudd før og tidlig i svangerskapet, samt unngåelse av kjente teratogener som røyking, alkohol og visse legemidler. God prenatal oppfølging bidrar til tidlig oppdagelse og planlegging av behandling.