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macrocefalia

La macrocefalia es una condición caracterizada por un perímetro cefálico mayor de lo esperado para la edad y el sexo. En lactantes se define comúnmente como un perímetro craneal superior a la media más 2 desviaciones estándar o por situarse en el percentil 97 o superior. Este término puede referirse a una cabeza anormalmente grande aislada o a una manifestación de una condición subyacente.

La macrocefalia se clasifica en tres grandes categorías: macrocefalia aislada o familiar, macrocefalia megalencefálica asociada a

La evaluación incluye medición seriada del perímetro cefálico, examen neurológico y desarrollo, antecedentes familiares y crecimiento.

El manejo depende de la causa. La macrocefalia aislada o familiar suele requerir solo vigilancia. La hidrocefalia

síndromes
genéticos
y
macrocefalia
secundaria
debida
a
hidrocefalia,
edema
cerebral
o
masas
intracraneales.
Entre
las
causas
se
encuentran:
macrocefalia
aislada
o
familiar
benigna,
en
la
que
el
crecimiento
del
cráneo
es
proporcional
al
encéfalo
y
el
desarrollo
es
normal;
síndromes
de
megalencefalia
como
Sotos
(NSD1)
y
síndromes
relacionados
con
la
vía
PI3K-AKT-mTOR
(como
MCAP
y
MPPH);
condiciones
asociadas
a
PTEN
(síndrome
PTEN
hamartoma-tumor);
y
la
macrocefalia
secundaria
a
hidrocefalia
u
otras
anomalías
estructurales.
Se
descarta
progresión
rápida
que
pueda
indicar
hidrocefalia.
Si
persiste
la
macrocefalia
o
hay
signos
neurológicos,
se
solicita
neuroimagen
(preferentemente
RM)
para
valorar
tamaño
cerebral,
hidrocefalia
o
malformaciones.
En
casos
sugestivos
de
síndromes,
se
recomiendan
pruebas
genéticas
dirigidas
o
paneles
de
secuenciación.
o
masas
intracraneales
puede
necesitar
intervención.
En
síndromes
genéticos
se
ofrece
asesoramiento
genético
y
manejo
multidisciplinario,
con
vigilancia
de
posibles
comorbilidades.
El
pronóstico
varía
según
la
etiología
y
el
grado
de
afectación
neurológica.