macrocefalia

La macrocefalia es una condición caracterizada por un perímetro cefálico mayor de lo esperado para la edad y el sexo. En lactantes se define comúnmente como un perímetro craneal superior a la media más 2 desviaciones estándar o por situarse en el percentil 97 o superior. Este término puede referirse a una cabeza anormalmente grande aislada o a una manifestación de una condición subyacente.

La macrocefalia se clasifica en tres grandes categorías: macrocefalia aislada o familiar, macrocefalia megalencefálica asociada a síndromes genéticos y macrocefalia secundaria debida a hidrocefalia, edema cerebral o masas intracraneales. Entre las causas se encuentran: macrocefalia aislada o familiar benigna, en la que el crecimiento del cráneo es proporcional al encéfalo y el desarrollo es normal; síndromes de megalencefalia como Sotos (NSD1) y síndromes relacionados con la vía PI3K-AKT-mTOR (como MCAP y MPPH); condiciones asociadas a PTEN (síndrome PTEN hamartoma-tumor); y la macrocefalia secundaria a hidrocefalia u otras anomalías estructurales.

La evaluación incluye medición seriada del perímetro cefálico, examen neurológico y desarrollo, antecedentes familiares y crecimiento. Se descarta progresión rápida que pueda indicar hidrocefalia. Si persiste la macrocefalia o hay signos neurológicos, se solicita neuroimagen (preferentemente RM) para valorar tamaño cerebral, hidrocefalia o malformaciones. En casos sugestivos de síndromes, se recomiendan pruebas genéticas dirigidas o paneles de secuenciación.

El manejo depende de la causa. La macrocefalia aislada o familiar suele requerir solo vigilancia. La hidrocefalia o masas intracraneales puede necesitar intervención. En síndromes genéticos se ofrece asesoramiento genético y manejo multidisciplinario, con vigilancia de posibles comorbilidades. El pronóstico varía según la etiología y el grado de afectación neurológica.