lisäkromosomeista

Lisäkromosomit ovat ihmisen DNA:han kuuluvia kromosomeja, jotka eivät ole välttämättömiä elämän kannalta. Ihmisen normaali kromosomiluku on 46, joka koostuu 23 parista. Lisäkromosomit voivat olla ylimääräisiä kromosomipareja tai yksittäisiä kromosomeja. Ylimääräiset kromosomiparit voivat olla kokonaisia tai osittain puuttuvia. Yksittäiset lisäkromosomit voivat olla kokonaisia tai osittain puuttuvia.

Lisäkromosomit voivat aiheuttaa synnynnäisiä vammoja tai sairauksia, kuten Downin oireyhtymää, joka aiheutuu kolmannen kromosomiparin ylimääräisestä kopiosta. Muita lisäkromosomien aiheuttamia oireyhtymiä ovat esimerkiksi Edwardsin oireyhtymä (Trisomia 18) ja Pataun oireyhtymä (Trisomia 13). Lisäksi yksittäiset lisäkromosomit voivat aiheuttaa sairauksia, kuten Turnerin oireyhtymän (X0), jossa on puuttuva X-kromosomi.

Lisäkromosomien esiintyvyys vaihtelee laajasti väestöryhmissä ja alueilla. Esimerkiksi Downin oireyhtymän esiintyvyys on noin 1/1000 syntyneistä. Lisäkromosomien diagnostiikka ja hoito ovat kehittyneet, mikä on auttanut parantamaan sairauksien hoitoa ja ennustetta. Tutkimus lisäkromosomeista jatkuu, ja niiden rooli ja vaikutukset ymmärretään paremmin.