Lisäkromosomit

Lisäkromosomit ovat ylimääräisiä kromosomeja, jotka esiintyvät normaalin kromosomiston ulkopuolella soluissa. Ihmisellä, jonka somaattinen kromosomisto on diploidi ja koostuu 46 kromosomeista, lisäkromosomit tarkoittavat tilannetta, jossa yhdessä solussa on 47 kromosomeja tai enemmän. Lisäkromosomit voivat olla kokonaisia lisäkromosomeja tai pienempiä, marker-kromosomeja (supernumerary marker chromosomes, sSMC).

Lisäkromosomit syntyvät yleensä epätyypillisen solujen jakautumisen tai rakenteellisten kromosomimuutosten seurauksena. Ne voivat olla mosaikkisia, jolloin osa soluista sisältää lisäkromosomin ja osa ei. Kromosomien alkuperä voi olla peräisin yhdestä tai useammasta muusta kromosomista, ja niiden geneettinen sisältö määrittää, miten ne vaikuttavat yksilöön.

Kliininen merkitys vaihtelee suuresti. Osa lisäkromosomeista on geneettisesti vähemmän aktiivisia ja aiheuttaa vähän oireita, etenkin jos ilmenemä on mosaikissa. Toiset voivat johtaa kehityksen viiveisiin, synnynnäisiin epämuodostumiin tai muuhun terveyteen liittyvään ongelmaan, riippuen siitä, mitä geenejä kromosomilla on ja missä soluissa se sijaitsee.

Diagnostiikka tapahtuu cytogenetiikan tutkimuksilla, kuten karyotyyppianalyysillä, sekä molekyyligeneettisin menetelmin kuten FISH- sekä array-CGH-tutkimuksin. Raskauden aikana lisäkromosomeja voidaan epäillä ja vahvistaa prenataalisesti käyttämällä sikiön näytteitä, kuten korion villusnäytettä tai amniosenteesiä. Kun lisäkromosomiteja havaitaan, tarjotaan geneettistä neuvontaa ja yksilöllistä seurantaa.