kromoszómában

A "kromoszómában" kifejezés a genetikai elemek pontos helyére utal a kromoszomális szerkezeten belül, az adott lokuszon. A kromoszómák a sejtmagban található genetikai információ hordozói, melyek DNS-ből és fehérjealapú csomagolásból állnak. A DNS a hisztonfehérjékre tekeredve alkotott kromatinba rendeződik, amely sejtosztódásra sűrűsödik kromoszómává. Minden kromoszóma két karból áll: rövid kar (p) és hosszú kar (q), amelyeket a centromer kapcsol össze. A cytogenetikai festések révén (például G-bandas) a kromoszómákat azonosítják, és a lokuszok elhelyezkedése kartábla-szerűen megadható a centromertől vett távolság alapján.

Az elhelyezkedés meghatározza, hol található egy adott gén vagy szabályozó elem a kromoszómán, ami a génkifejeződés és a funkció szempontjából releváns lehet. A lokusz a kromoszómán lehet cytogenetikai jelöléssel (p- és q-kar) meghatározott, illetve a szekvenciaalapon megadott koordinátákkal (például base-párokban) leírható a referencia genom szerint. Korszerű genomikai módszerek lehetővé teszik a lokuszok pontos megadását, ami a kutatás és a klinikai diagnosztika alapja.

Kromoszomális elváltozások közé tartoznak a törések, duplikációk, inverziók és transzlokációk, amelyek megváltoztatják a lokuszok elrendezését és gyakran betegségekhez vezetnek. A kromoszómában található információ helyének ismerete alapvető a genetikai diagnosztikában, a tanácsadásban és a genomikai kutatásokban. A lokuszfogalom tehát a molekuláris genetika és a genomika központi eleme.