kromoszomás

A kromoszóma a sejt genetikai információjának fő hordozója. Ezek DNS molekulákból és a hozzájuk kapcsolódó fehérjékből álló komplexek, amelyek az öröklődés alapegységeit hordozzák. Eukariótákban a kromoszómák lineáris szerkezetűek; a DNS-t a sejtmagban tárolják, végeiken telomérrel és centromérrel rendelkeznek. A DNS replikációja után a kromatidák összesodródnak, és a sejtosztódás során különféle alakzatokban kondenzálódnak, hogy pontosan legyenek átadhatók a leánysejteknek.

Az emberi sejtben két fő típusú kromoszóma található: autoszómák és a nemi kromoszómák. A normális szomatikus sejtben 46 kromoszóma található, 22 autoszómás pár és egy nemi kromoszómapár (XX vagy XY). A gaméták, vagyis a petesejtek és a spermiumok, haploid állapotban hordoznak 23 kromoszómát.

A kromoszómák feladata a genetikai információ kódolása és átadása az öröklődés során. A meiózis során végbemenő rekombináció és kromoszómák arányos eloszlása révén genetikai variáció keletkezik. Kromoszomális rendellenességek közé tartozik az aneuploidiák (például trisómia 21, Down-szindróma) és monoszómia, valamint transzlokációk, melyek fejlődési vagy egészségügyi problémákat okozhatnak.

A kromoszómák vizsgálata fontos diagnosztikai eszköz, amelyet karyotípus- vagy molekuláris technikákkal végeznek a klinikán és a kutatásban is.