kromosomændringer

Kromosomændringer er variationer i kromosomernes antal eller struktur, som kan påvirke arvematerialet og hvordan gener udtrykkes. De deles normalt op i numeriske ændringer, hvor antallet af kromosomer afviger fra det normale, og strukturelle ændringer, hvor kromosomets segmenter slettes, duplikeres, vendes eller omlættes.

Numeriske ændringer kaldes aneuploidi og opstår ofte ved fejl i meiosen, særligt nondisjunction, der resulterer i gameter med forkert kromosomantal. Strukturelle ændringer opdeles i deletion (manglende segment), duplication (forøget segment), inversion (vendt orientering) og translokation (omligning af segment til et andet kromosom). Balancerede ændringer giver ofte ingen eller milde konsekvenser for bæreren, mens unbalanced ændringer kan give alvorlige medfødte misdannelser eller udviklingsproblemer.

Årsagerne til kromosomændringer inkluderer fejl under celledeling, hændelser i tidlig udvikling, miljøpåvirkninger og stigende moderlig alder, som øger risikoen for nondisjunction. Nogle ændringer er de novo, mens andre kan være arvet, især hvis en bærer har en balanceret translokation eller inversion.

Kliniske konsekvenser varierer bredt og afhænger af typen og omfanget af ændringen. Eksempler inkluderer Down-syndrom (trisomi 21), Edwards (trisomi 18), Patau (trisomi 13), Turner-syndrom (XO), Klinefelter-syndrom (XXY) og Triple X (XXX). Cri du chat skyldes deletion af 5p.

Diagnose sker gennem karyotyping, FISH, mikromatrix-kromosom-analyse (CMA) og moderne genomsekventering. Behandling er ofte støttende og symptomatisk, med vægttag på medicinsk behandling, uddannelsesstøtte og genetisk rådgivning for familier om risiko og fremtidige graviditeter.