glykogeenisäiliösairauksiin

Glykogeenivarastointisairaudet (GSD) ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa glykogeenin muodostus tai pilkkoontuminen ei toimi normaalisti. Tämä johtaa glykogeenin epätasapainoiseen kertymään ja käyttöön eri kudoksissa. Useimmat muodot periytyvät autosomisesti recessiivisesti; poikkeuksia esiintyy eri muodoissa.

GSD:t jaetaan pääosin maksan ja/tai lihasten glukoosin- ja energiatasapainon puutteisiin sekä näiden yhdistelmiin. Tunnetuimpia esimerkkejä ovat von Gierke -tauti (GSD I), Pompe-tauti (GSD II), Cori-tauti (GSD III) sekä McArdle-tauti (GSD V). Muita muotoja esiintyy sekä maksassa, lihaksissa että molemmissa.

Oireet vaihtelevat muodosta riippuen. Yleisiä ovat toistuvat hypoglykemiat, suurentunut maksa (hepatomegalia) sekä kehityksen ja kasvun ongelmat sekä lihas- tai sydänoireet. Joissakin tapauksissa voi esiintyä sydämen toiminnan heikkenemistä, erityisesti Pompe-taudassa. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, biokemiallisiin tutkimuksiin (verensokeri, maitohappo, maksa-arvot), entsyymi- tai molekyylitestaukseen sekä perinnölliseen tutkimukseen.

Hoito tähtää oireiden lievittämiseen ja verensokerin vakauden ylläpitämiseen. Ravitsemus suunnataan säännöllisiin, hiilihydraattipitoisiin ruokavalioihin ja maissitärkkelyksen käyttöön hypoglykemian ehkäisemiseksi. Pompe-taudassa voidaan hyödyntää entsyymikorvaushoitoa. Liikkuvuuden ja toimintakyvyn ylläpitoon tähtäävä fysioterapia on tärkeä osa hoitoa. Ennuste on yksilöllinen ja riippuu muodosta sekä hoidon saatavuudesta; varhainen diagnoosi parantaa mahdollisuuksia parempiin tuloksiin.