genprøve

Genprøve er et dansk begreb, der refererer til analysen af genetisk materiale for at besvare spørgsmål om gener eller arvelige egenskaber. Begrebet anvendes også om gentestning i kliniske laboratorier, hvor en prøve gentages for at bekræfte eller afklare et resultat.

Anvendelser omfatter diagnostisk genetisk testning ved mistanke om arvelige sygdomme, bærestatus for recessive lidelser, prænatale og nyfødte screeninger, farmakogenetisk testning og genetisk forskning.

Procedurerne omfatter prøver udtages ofte fra blod, spyt eller mundswab. DNA-ekstraktion og analyse udføres med teknikker som Sanger-sekventering, næste generations sekventering (NGS), PCR og målrettede genetiske panels. Fortolkning kræver ofte klinisk kontekst og genetisk rådgivning.

Resultater og fortolkning indebærer klassificering af fund som patogene eller sandsynligt patogene varianter, varianter af usikker betydning (VUS) eller harmløse. Beslutninger om behandling, rådgivning og eventuelle familieundersøgelser afhænger af kontekst og klinisk vurdering. Gentest kan gentages, hvis prøvematerialet var utilstrækkeligt, hvis der opstår ny evidens, eller hvis klinikeren anmoder om efterprøvning.

Etik, lovgivning og privatliv: Genprøver kræver informeret samtykke og behandles i overensstemmelse med gældende regler for persondata og lægeetik. I Danmark fastsættes rammerne af sundhedsvæsenets retningslinjer, og genetisk rådgivning betragtes som en vigtig del af processen.