genotyyppaus
Genotyyppaus on laboratorioanalyysi, jonka tarkoituksena on selvittää yksilön perimästä tiettyjen alueiden genotyyppi. Siinä tunnistetaan geneettisiä variaatioita, kuten yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP-variantteja) sekä pienempiä insertioita ja deleetioita. Tämän tiedon perusteella voidaan erottaa yksilöiden perinnöllisiä ominaisuuksia ja ennustaa, miten he saattavat reagoida sairauksiin tai hoitoihin.
Menetelmät genotyyppauksessa vaihtelevat. Yleisimmät ovat PCR-pohjaiset tai alleelispesifiset ratkaisut sekä SNP-taulukot, joiden avulla tarkastellaan satoja tai
Käyttöalueet ovat laajentuneet. Lääketieteessä genotyyppaus tukee monogeenisten sairauksien diagnoosia, farmakogenomiikkaa (yksilön geneettinen soveltuvuus lääkehoitoihin) sekä riskinarviointia.
Rajoitteet ja eettiset näkökulmat huomioidaan. Tulosten tulkinta riippuu tunnetuista variantteista ja niiden toiminnasta, ja tutkimus voi