genotyyppaus

Genotyyppaus on laboratorioanalyysi, jonka tarkoituksena on selvittää yksilön perimästä tiettyjen alueiden genotyyppi. Siinä tunnistetaan geneettisiä variaatioita, kuten yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP-variantteja) sekä pienempiä insertioita ja deleetioita. Tämän tiedon perusteella voidaan erottaa yksilöiden perinnöllisiä ominaisuuksia ja ennustaa, miten he saattavat reagoida sairauksiin tai hoitoihin.

Menetelmät genotyyppauksessa vaihtelevat. Yleisimmät ovat PCR-pohjaiset tai alleelispesifiset ratkaisut sekä SNP-taulukot, joiden avulla tarkastellaan satoja tai tuhansia variaatioita kerralla. Tärkeä tekniikka on myös seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), jolla voidaan suorittaa kokogenominen, eksominen tai kohdennettu genotyyppaus ja löytää sekä tunnetut että uusia variantteja.

Käyttöalueet ovat laajentuneet. Lääketieteessä genotyyppaus tukee monogeenisten sairauksien diagnoosia, farmakogenomiikkaa (yksilön geneettinen soveltuvuus lääkehoitoihin) sekä riskinarviointia. Tutkimuksessa se valaisee populaatioiden rakennetta ja tuntemattomia yhteyksiä. Myös sukututkimuksessa ja esi-isien perimän jäljittäminen sekä kasvi- ja eläinjalostuksessa esi- ja ominaisuusperimän paremmaksi hyödyntämisessä ovat yleisiä käyttökohteita.

Rajoitteet ja eettiset näkökulmat huomioidaan. Tulosten tulkinta riippuu tunnetuista variantteista ja niiden toiminnasta, ja tutkimus voi paljastaa yllätyksiä tai epätarkkuuksia. Yksityisyys, tietoturva sekä käyttöoikeudet ovat keskeisiä kysymyksiä, ja genotyyppauksen kustannukset sekä tulkinnan monimutkaisuus voivat vaikuttaa sen laajuuteen ja toteutustapaan.