genotipiche

Genotipiche è l’aggettivo che si riferisce al genotipo, la costituzione genetica di un organismo. In genetica, il termine è spesso usato per indicare informazioni o analisi che riguardano gli alleli presenti nei geni, piuttosto che le caratteristiche osservabili note come fenotipo. Il genotipo di un individuo può influire sulla predisposizione a determinate malattie, sulla risposta a trattamenti e sul rendimento di tratti ereditari.

La genotipizzazione è l’insieme delle procedure finalizzate a identificare quali alleli sono presenti in specifici loci del DNA. Gli elementi di interesse sono tipicamente i genotipi di un individuo, espressi come combinazioni di alleli (per esempio due alleli a un determinato locus). In combinazione con le descrizioni fenotipiche, le analisi genotipiche permettono di studiare ereditarietà, variabilità e associazioni tra varianti genetiche e tratti.

Metodi comuni di genotipizzazione includono tecniche basate su PCR per varianti a singolo nucleotide (SNP), array di SNP e sequenziamento di nuova generazione (NGS). Il sequenziamento può fornire genotipi a livello di intero genoma (WGS) o di pannelli mirati di varianti.

Le applicazioni della genetica genotipica sono ampie: medicina personalizzata e farmacogenomica, valutazione del rischio di malattie complesse, studi di ascendenza e popolazioni, selezione in agricoltura e in allevamento, nonché ricerche di evoluzione e genealogia.

Aspetti statistici comuni includono le frequenze genotipiche e l’analisi dell’equilibrio di Hardy-Weinberg nelle popolazioni. Questioni etiche importanti riguardano la privacy, la gestione dei dati e le implicazioni sociali della disponibilità di informazioni genetiche.