genotüpimise
Genotüpimine on protsess, mille käigus määratakse isiku geneetiline profiil, tuginedes DNA variatsioonidele. Tavaliselt keskendutakse tuntud markeritele, nagu SNP-id (ühiknukleotiidvariatsioonid) ja haplotüüpide kombinatsioonid. Genotüpimine eristub täisgenoomse järjestamisega sellest, et see otsib spetsiifilisi, juba teadaolevaid variante, mitte jäädvustab kogu genoomi järjestust.
Meetodid: peamised lähenemised jagunevad kolme rühma: (1) mikromaatriksite põhised genotüpimise meetodid, mis uurivad sadu tuhandeid variante;
Rakendused: meditsiinis ja farmakogenomikas kasutatakse genotüpimist ravimite toime ja annuste kohandamiseks, haiguste riski hindamiseks ning varajase
Piirangud ja eetika: tulemuste tõlgendamine nõuab kompetentset analüüsi; variatsioonide mõju haigustele võib olla multiefaktoriline ning mitte