genotüpimise

Genotüpimine on protsess, mille käigus määratakse isiku geneetiline profiil, tuginedes DNA variatsioonidele. Tavaliselt keskendutakse tuntud markeritele, nagu SNP-id (ühiknukleotiidvariatsioonid) ja haplotüüpide kombinatsioonid. Genotüpimine eristub täisgenoomse järjestamisega sellest, et see otsib spetsiifilisi, juba teadaolevaid variante, mitte jäädvustab kogu genoomi järjestust.

Meetodid: peamised lähenemised jagunevad kolme rühma: (1) mikromaatriksite põhised genotüpimise meetodid, mis uurivad sadu tuhandeid variante; (2) PCR-põhised testid, mis kinnitavad konkreetseid variante (nt TaqMan- või STR-profiilid); (3) sekveneerimise põhised meetodid, sealhulgas sihitud sekveneerimine ja kogu genoomi sekveneerimine, mis võimaldavad avastada tuntud ja uusi variatsioonie.

Rakendused: meditsiinis ja farmakogenomikas kasutatakse genotüpimist ravimite toime ja annuste kohandamiseks, haiguste riski hindamiseks ning varajase diagnostika toeks; populatsioonigeenetikas ja antropoloogilistes uuringutes uuritakse geneetiliste mustrite levikut; põllumajanduses ja loomakasvatuses kasutavad markerid lineide ja sordide identifitseerimiseks ning paremate viljelusomaduste valikuks; õiguskaitses ja uurimistöödes annavad DNA-profiilid täiendavat tõendusmaterjali.

Piirangud ja eetika: tulemuste tõlgendamine nõuab kompetentset analüüsi; variatsioonide mõju haigustele võib olla multiefaktoriline ning mitte kõiki variante ei mõistata täielikult; kulud, andmekaitse ja privaatsus on olulised kaalutlused, samuti risk potentsiaalsest rassilisest või isiklikust väärkasutamisest.