täisgenoomse

Täisgenoomse ehk täisgenoomse sekveneerimise mõiste viitab organismi kogu genoomi DNA järjestuse määramisele ja analüüsimisele, tavaliselt viidates täisgenoomse sekveneerimise (WGS) protsessile. WGS-i eesmärk on tuvastada genoomi järjestuses kõik variatsioonid ning anda täielik ülevaade genoomi struktuurilistest ja molekulaarnäitajatest.

Meetodid jagunevad lühilugemise ja pika lugemise lähenemisteks. Lühilugejate platvormid (näiteks Illumina) annavad väga täpseid lugusid, kuid need on lühemad ning raskemad keerukates piirkondades. Pika lugemise tehnoloogiad (nt PacBio SMRT ja Oxford Nanopore) pakuvad pikki järjestuslõike, mis aitavad lahendada korduvaid piirkondi ja koostada täpsemaid genoomide de novo (viideta) järjestusi. Ühendades need andmed, faasitatakse genoomi, kas viidatud genoomi põhjal või de novo, ning produceeritakse failid nagu FASTQ, BAM ja VCF.

Rakendused hõlmavad kliinilist genoomikat (diagnostika ja personaalne meditsiin), onkogenoomikat, population genomics, bakteriaalsete ja viiruslike genoomide jälgimist ning põllumajanduslikku ja biomeditsiinilist uuringut. Eeliseks on terviklik variatsioonide kaart ja võimalus avastada keerulisi suurteult variatsioone; piirangud hõlmavad suurandmete töötlemuse ja säilitamise kulusid, andmete tõlgendamise keerukust ning puudutavaid eetilisi ja privaatsuslikke küsimusi.

Ajalugu ja tulevik näitavad, et WGS-iga seotud tehnoloogiad muutuvad jätkuvalt taskukohasemaks ja jõukamaks, suurendades genoomilise informatsiooni kasutatavust laiemalt. Täisgenoomne lähenemine serveerib mitmesuguseid rakendusi ning aitab süstematiseerida genoomi esitajate ja fenotüübi seoseid.