geenivaihtelut

Geenivaihtelut ovat DNA:n perimän eroavaisuuksia yksilöiden välillä. Ne voivat olla periytyviä tai syntyä de novo -mutaatioina, ja ne voivat esiintyä koko genomissa tai tietyillä alueilla. Geenivaihtelut muodostavat populaatioiden geneettisen monimuotoisuuden perustan ja voivat vaikuttaa yksilön fenotyyppisiin ominaisuuksiin, terveyteen ja sopeutumiskykyyn.

Tyypillisiä vaihteluita ovat yksittäisnukleotidivariantit (SNP/SNV), pienet insertio- tai poistovariantit (indelit), sekä suuremmat rakenteelliset variantit kuten copy-number variantit (CNV), inversiot, duplikaatiot ja deleetiot. Toistuvien alueiden vaihtelut kuten VNTR- ja STR-alueet ovat yleisiä. Osa varianteista on periytyviä, osa syntyy de novo -mutaatioina, ja suurin osa on neutraaleja tai niillä on vain vähäinen vaikutus toimintaan.

Geenivaihtelut selittävät osan fenotyyppisestä vaihtelusta ja vaikuttavat sairauksien riskitekijöihin sekä yksilön vasteeseen lääkkeisiin. Ne ovat keskeisiä välineitä tutkimuksessa, kuten genome-wide association studies (GWAS), joissa etsitään yhteyksiä varianteista ja ominaisuuksien välillä. Ne auttavat myös kuvaamaan populaatioiden historiaa ja biologista monimuotoisuutta.

Tutkimuksessa käytetään genominlaajuista sekvensointia tai genotyyppialgoritmeja sekä tietokantoja kuten dbSNP, 1000 Genomes ja gnomAD. Teknologian kehitys parantaa harvinaisten varianttien havaitsemista ja funktionaalisen vaikutuksen tulkintaa, mutta tulkinnassa on huomioitava eettiset näkökulmat, yksityisyys ja edustavuus.