geenimuutoksia

Geenimuutokset ovat DNA:n emäsparien järjestyksen muutoksia, jotka voivat ilmetä yksittäisten emästen vaihtumisina, lisäyksinä tai poistumisina sekä suurempien rakenteellisten muutosten muodossa. Ne voivat olla periytyviä eli kantasmutaatioita tai somaattisia mutaatioita, jotka esiintyvät vain tietyissä soluissa eivätkä yleensä siirry jälkeläisille. Geenimuutokset ovat osa luonnollista genomien vaihtelua ja evoluution ajureita.

Luokittelu: Yleisimmät luokat ovat pistemutaatiot sekä insertio- ja deleetio-mutaatiot, sekä suuremmat kopio- ja rakenteelliset muutokset. Pistemutaatiot voivat olla missense-, nonsense- tai silent-mutaatiot. Insertio- ja deleetio-mutaatiot voivat aiheuttaa frameshiftin ja muuttaa proteiinia merkittävästi.

Synty ja syyt: Geenimuutokset syntyvät usein satunnaisesti DNA:n replikaatiossa tapahtuvien virheiden seurauksena, kemiallisista vaurioista sekä ulkoisten tekijöiden, kuten UV-säteilyn ja mutageenien, vaikutuksesta. Transposonien liike ja kromosomirakenteen muutokset voivat myös tuottaa suuria mutaatiokuvioita.

Vaikutukset: Suurin osa mutaatioista on neutraaleja tai haitattomia, mutta osa aiheuttaa sairauden tai vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin. Esimerkkejä ihmisillä ovat CFTR-mutaatiot, jotka liittyvät seitsemänlyöntiin cystic fibrosis, sekä HBB-geenimutaatio, joka aiheuttaa huulen ja veren punasolujen sairauden. Somattiset mutaatiot ovat keskeisiä esimerkiksi syövän kehityksessä.

Tutkimus ja havaitseminen: DNA-sekvensointi (esimerkiksi Sanger-sekvensointi ja nykyaikainen seuraavan sukupolven sekvensointi) sekä genotyyppaus paljastavat mutaatiot. Näitä tietoja käytetään genetiikassa, kliinisessä diagnostiikassa ja evoluutiotutkimuksessa.