Pistemutaatiot

Pistemutaatiot ovat geneettisen materiaalin yksittäisiä emäksen muutoksia. Yhden emäksen korvautuminen toisella voi tapahtua DNA:ssa tai RNA:ssa, ja muutokset voivat koskea sekä koodaavia että ei-koodaavia alueita. Pistemutaatiot voivat syntyä somaattisissa soluissa tai olla periytyviä, ja niiden vaikutukset vaihtelevat suuresti.

Mutaatiot luokitellaan usein base substitution -muutoksiksi. Yleisimmät kategoriat ovat transition- ja transversion-muutokset. Kun muutos osuu koodaavalle alueelle, seuraukset voivat olla synonyymi (ei muuta aminohappoa), missense (muuttaa yhtä aminohappoa) tai nonsense (luo varhaisen stop-koodin). Muutokset splicing- tai säätelyalueilla voivat muuttaa geenin ilmentymistä tai proteiinin muodostumista.

Pistemutaatiot voivat olla neutraaleja, haitallisia tai hyödyllisiä evoluution kannalta. Sairauksien ilmentyminen voi johtua haitallisista muutoksista, kun taas jotkut mutaatiot antavat etua tietyissä ympäristöissä. Esimerkkinä on β-globiinin geenin mutaatio, joka johtaa sirppisoluanemiaan (E6V), jossa aminohappo vaihtuu glutamaattisesta valiin.

Pistemutaatiot syntyvät replikaation virheistä, virheiden korjausmekanismien puutteista ja mutageenien vaikutuksesta (esimerkiksi UV-säteily, kemikaaliset mutageenit). Ne voivat olla periytyviä tai somaattisia. Mutaatiot voidaan havaita genomin sekvensoinnilla, kuten Sangerin sekvensoinnilla tai uuden polven sekvensoinnilla (NGS), ja niiden taajuus ilmoittaa yksilön geneettisen koostumuksen.