erfðaprófanir

Erfðaprófanir eru rannsóknir sem greina erfðaefni einstaklinga með það markmið að varpa ljósi á arfgenga sjúkdóma, bera kennsl á genabreytingar sem hafa áhrif á líffærakerfi eða staðfesta erfðafræðilega tilhneigingu. Notkun þeirra spannar læknisfræði, forvarnir og ættargreiningu, og niðurstöðurnar geta stýrt ráðgjöf, meðferðaráætlunum og framtíðaráætlanir.

Helstu flokkar erfðaprófa eru læknisfræðilegar prófanir til að staðfesta eða útiloka sjúkdóma; arfberaprófanir sem meta bakgrunn fyrirkomulagsbreytna í ætt; forensísk prófun og rannsóknar-/ættfræðiprófanir. Algengustu aðferðirnar eru næstu kynslóðar röðun (NGS), exome- eða whole-genome sequencing, PCR, mikróarray og Sanger-röðun.

Notkun erfðaprófa veitir oft gagnlegar upplýsingar til forvarna, ráðgjafar og persónulegrar meðferðar. Hins vegar getur niðurstaðan verið óviss eða misvísandi og skortur á fullnægjandi gagnrýni. Þess vegna er mikil áhersla á forröðun ráðgjafar, samráð við lækni eða erfðaráðgjafa og varnir persónuupplýsinga.

Persónuupplýsingar sem varða erfðafræði eru undir mikilli vernd. Upplýst samþykki og réttur til að breyta eða takast á við notkun gagna, sem og takmörkun aðgengis fyrir þriðja aðila, eru mikilvægar. GDPR og íslensk löggjöf um erfðaupplýsingar gilda og veita lagalega vernd og eftirlit. Íslenskt samfélag hefur einnig tengst deCODE Genetics sem hefur haft áhrif á rannsóknir og læknisfræði en einnig vakti umræðu um friðhelgi og samfélagsleg áhrif.