enkeltgenetiska

Enkeltgenetiska, eller monogenetiska, termer beskriver egenskaper eller sjukdomar som i huvudsak orsakas av variation i en enda gen. Sådana tillstånd följer ofta klassiska Mendelska ärftlighetsmönster: autosomal dominerande, autosomal recessiva eller könsbunden (X-länkad) ärftlighet. Vid autosomalt dominant arv krävs endast en muterad allel för att fenotypen ska framträda; sjukdomen visar ofta i varje generation inom en familj. Vid autosomalt recessiva tillstånd krävs två muterade alleler; bärare kan förekomma utan att featuren visas. X-länkade tillstånd drabbar ofta män när mutationen är recessiv på X-kromosomen, medan kvinnor ofta är bärare eller endast lindrigt påverkade.

Exempel på enkla monogena sjukdomar är Huntingtons sjukdom ( autosomalt dominant), cystisk fibros och phenylketonuri (PKU) (autosomalt recessiva), samt Duchenne muskeldystrofi och hemofili A (X-länkade recessiva). Ibland kan tillstånd uppvisa ofullständig penetrans eller varierande expressivitet, vilket innebär att inte alla med mutationen får sjukdomsfenotypen eller att allvarligheten varierar mellan individer.

Diagnostik och rådgivning inom enkla genetikfall bygger ofta på känd sjukdomsgen och DNA-analys, inklusive sekvensering av genen, genpaneler eller mer omfattande exom/genomsekvensering. Prenatal diagnostik och nyföddscreening används i vissa länder. Det bör noteras att även om benämningen pekar mot enkel gen, kan påverkan från miljö, modifierande gener och andra faktorer göra ärftlighet mer komplex än beskrivningen antyder.