antitrombiinipuutokset

Antitrombiinipuutokset ovat harvinaisia lääketieteellisiä häiriöitä, joissa kehon antitrombiin RNA- tai proteiinipitoisuus on alhainen, mikä lisää veritulppien muodostumisriskiä. Antitrombiini on luonnollinen veren hyytymisen säätelijä, joka estää liiallisen hyytymisen ja trombien muodostumisen. Sen puutos voi olla perinnöllinen tai hankittu.

Perinnöllinen antitrombiinipuutos on geneettinen häiriö, joka johtuu harvinaisesta mutaatiosta, ja sitä esiintyy noin yhdellä 500-2000 ihmisestä. Tämä tila lisää merkittävästi syväsuonitukosten, keuhkoembolien ja muiden tromboemboliinien riskiä. Hankittu puutos voi johtua erilaisista sairauksista kuten vähäisestä ravintoaineiden imeytymisestä, maksan toimintahäiriöistä, raskaudesta, lääkityksestä tai laajasta leikkauksesta.

Diagnostiikka perustuu verikokeisiin, jotka mittaavat antitrombiinin määrää ja toimintakykyä. Hoito keskittyy ennaltaehkäisyyn ja tromboosien ehkäisyyn, johon käytetään yleensä antikoagulantteja. Tärkeitä ovat myös tilanteiden välttäminen, jotka lisäisivät tromboosiriskiä.

Antitrombiinipuutokset ovat harvinaisia, mutta niiden tunnistaminen ja hoito voivat olla ratkaisevia estämään vakavia veritulppia. Terveellisen elämäntavan ylläpito ja säännöllinen seuranta ovat olennaisia riskin hallitsemiseksi näissä tapauksissa.