Trombofiliile

Trombofiliile sunt afecțiuni care predispune la tromboze prin creșterea tendinței sângelui de a se coagula. Se clasifică în două mari categorii: ereditare (sau moștenite genetic) și dobândite în urma altor condiții sau boli. În formele ereditare sunt cele mai bine cunoscute deficitele anticoagulante: deficiențe de antitrombină III, proteina C și proteina S; mutația Factor V Leiden (rezistența la proteina C activată) și mutația prothrombin G20210A. Există și alte trombofilii ereditare mai rare.

Forma dobândită include sindromul de anticorpi antiphosfolipid, tromboza asociată cancerului, sarcina, terapia cu estrogeni sau substituția hormonală, obezitatea, imobilizarea prelungită și alte afecțiuni cronice. Mulți purtători ai trombofiliei nu dezvoltă tromboze; riscul depinde de tipul defectului, de factorii de mediu și de prezența unor evenimente declanșatoare.

Diagnosticul se bazează pe istoricul familial și personal, iar testarea pentru trombofilii este de obicei recomandată la persoanele cu tromboze inexplicabile sau recurente, sau la cei cu risc familial semnificativ. Investigațiile includ teste funcționale și antigenice pentru antitrombină III, proteina C și proteina S, teste pentru Factor V Leiden și mutația prothrombin, precum și teste suplimentare în funcție de context. Testele se interpretează în afara episoadelor de tromboză și după încheierea sau întreruperea anticoagulantelor.

Tratamentul și deciziile de profilaxie pe termen lung sunt individualizate. În cazul trombozei acute, se administrează anticoagulante; decizia privind tratamentul pe termen lung (durata, utilizarea DOAC-urilor sau a warfarinei) se bazează pe tipul trombofiliei, istoricul pacientului și riscul de recurență.