Trombofili

Trombofili, kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açan genetik (kalıtımsal) veya edinilmiş bozukluklar topluluğudur. Bu durum, venöz trombozlar (derin ven trombozu DVT, akciğer embolisi PE) riskini artırır ve bazı durumlarda arteriyal tromboz da görülebilir.

Kalıtsal (edinilmiş dışı) trombofili türleri arasında Factor V Leiden ve prothrombin G20210A mutasyonları ile antitrombin III, protein C veya protein S eksiklikleri bulunur. Edinilmiş trombofili ise antiphospholipid sendromu gibi immün bozuklukları, malignite ile ilişkili durumları veya gebelik ve hormon tedavileri gibi çevresel faktörleri kapsar.

Patofizyoloji, antikoagülans kapasitesinin azalması ve/veya koagülasyon aktivitesinin artmasıyla pıhtı oluşumunun artmasıdır. Genetik ve çevresel risk faktörlerinin birikmesi özellikle venöz tromboz riskini yükseltir; gebelik ve doğum sonrası dönemde risk artar.

Tanı genellikle bir tromboz olayı sonrasında veya yüksek riskli kişilerde düşünülür. Akut DVT/PE tedavisi antikoagülasyonla başlatılır. Testler arasında Factor V Leiden ve prothrombin G20210A için genetik analizler, antitrombin, protein C ve protein S düzeyleri ile fonksiyonel testler; antiphospholipid sendromu için lupus anticoagulant, anticardolipin ve anti-β2-glikoprotein I antikorları yer alır. Antikoagülan tedavi, test sonuçlarını etkileyebileceği için doğru yorum tedavi dönemiyle birlikte yapılır.

Tedavi ve yönetim, olayın tipi, risk faktörleri ve bireysel durumlara göre belirlenir. Akut VTE'de genellikle 3–6 aylık antikoagülasyon yeterlidir; tekrarlayan olaylarda uzun süreli veya süresiz tedavi düşünülür. Gebelikte heparin tercih edilir; estrojen içeren hormonal doğum kontrolü riskli olabilir. Yaşam tarzı değişiklikleri ve risk faktörlerinin azaltılması da önemlidir.