Sekvenssialignmentti

Sekvenssialignmentti, eli sekvenssien kohdistus, on biologian ja bioinformatiikan perusmenetelmä. Sen tavoitteena on tunnistaa samanlaisuuksia ja eroja kahden tai useamman biologisen sekvenssin välillä, jotka voivat olla esimerkiksi DNA:ta, RNA:ta tai proteiineja. Nämä sekvenssit esitetään tyypillisesti kirjaimina, joissa kukin kirjain edustaa tiettyä nukleotidia tai aminohappoa. Kohdistuksen aikana sekvensseihin lisätään aukkoja, joita kutsutaan gapeiksi, jotta eri pituiset sekvenssit voidaan vertailla samalle tasolle. Tavoitteena on maksimoida samankaltaisten merkkien määrä ja minimoida erilaisten merkkien ja aukkojen määrä, jotta saadaan mahdollisimman informatiivinen vertailu.

Sekvenssialignmentti voi olla globaalia tai lokaalia. Globaali kohdistus pyrkii kohdistamaan koko sekvenssin alusta loppuun, kun taas lokaali kohdistus etsii samanlaisimpia osia sekvenssien sisällä. Käytetyimmät algoritmit sekvenssien kohdistamiseen ovat Needleman-Wunsch (globaaliin) ja Smith-Waterman (lokaaliin). Nämä algoritmit käyttävät dynaamista ohjelmointia löytääkseen optimaalisen kohdistuksen perustuen ennalta määritettyihin pisteytyssääntöihin. Pisteet antavat positiivista arvoa yhtäpitäville merkeille ja negatiivista arvoa eroille ja aukoille.

Sekvenssialignmentilla on lukuisia sovelluksia. Sitä käytetään esimerkiksi geenien ja proteiinien toiminnan ennustamiseen, evolutiivisten suhteiden tutkimiseen, mutaatioiden tunnistamiseen ja lääkekehitykseen. Kohdistuksen avulla voidaan selvittää, ovatko kaksi eri lajista peräisin olevaa geeniä homologisia, eli ovatko ne kehittyneet samasta esi-isästä. Tämä auttaa ymmärtämään biologisten järjestelmien toimintaa ja samankaltaisuuksia elämän eri muodoissa.