Sekvensbaserade

Sekvensbaserade refers to approaches and methods that rely on sequence information from biological molecules, most often DNA or RNA, but also protein sequences in some contexts. Such methods analyze the order of nucleotides or amino acids to extract information about identity, function, relationships and evolution. The term is widely used across disciplines in life sciences, including genomik, molekylärbiologi, bioinformatik och klinisk diagnostik.

In mikrobiologi och epidemiologi används sekvensbaserade metoder för identifiering, gruppering och spårning av organismer. Exempel är sekvensbaserad typisering (sequencing-based typing) och 16S rRNA-sekvensiering för artidentifiering, samt helagenomsekvensering (WGS) för detaljerad uppspårning av smittkällor och resistensmönster. Inom humanmedicin och onkologi används sekvensbaserade tekniker för genetisk diagnos, mutation- och tumörprofilering samt behandlingstargets.

Fördelar med sekvensbaserade metoder inkluderar hög upplösning, möjligheten att upptäcka nya eller sällsynta variationer och att få en helhetsbild av genom eller transcriptom. De möjliggör jämförelser över tid och mellan olika prover. Begränsningar innefattar kostnader, behov av specialiserad utrustning och kompetens, datalagring och komplex analys, samt beroende av referensdatabaser och kvalitetskontroll.

Vanliga exempel är MLST (multilocus sekvensbasering), 16S rRNA-sekvensiering, ampliconsekvensering och hela genomsekvensering. Sekvensbaserade metoder fortsätter att expandera inom forskning och klinik genom att förbättra diagnostik, övervakning av sjukdomar och förståelsen av biologiska processer.