Sekvensanalyser

Sekvensanalyser omfatter vitenskapelige metoder og verktøy for å undersøke biologiske sekvenser som DNA, RNA og proteiner. Hensikten er å finne homologier, funksjonell annotasjon, struktur og evolusjonære forhold. Analysene kombinerer biologi og informatikk og bruker store offentlige databaser og algoritmiske tilnærminger.

Viktige metoder inkluderer sekvensjustering (global og lokal), som måler likhet mellom sekvenser ved hjelp av scoringmatriser som BLOSUM og PAM; multiple sekvensjusteringer for å identifisere conserved regions; og søk etter homologier med BLAST. I tillegg brukes motif- og domene-søk, samt prediksjon av åpne leserammer (ORF) og funksjonell annotasjon.

Verktøy og ressurser: databaser som GenBank, EMBL og DDBJ; UniProt for proteiner; og Ensembl. Vanlige verktøy inkluderer BLAST, Clustal Omega, MUSCLE, MAFFT for MSA; HMMER og Pfam for domene-søk; samt annotasjonsverktøy som PROKKA og Augustus. For sekvenslesninger brukes alignere og assemble-verktøy som Bowtie, BWA og SPAdes.

Prosesser og utfordringer: innsamling og kvalitetsvurdering av sekvensdata, forbehandling, tolkning av resultater og videre validering. Sekvensanalyser møter utfordringer som korte lese lengder fra next-generation sequencing, repetitivt innhold og behov for sikre tolkninger. Fremtidige utviklinger inkluderer maskinlæring og integrert multi-omics-data.