Sekvenointia

Sekvenointia, eli DNA-sekvensointi tai RNA-sekvensointi, on menetelmä, jolla määritetään nukleiinihapon, yleensä DNA:n tai RNA:n, tarkka nukleotidijärjestys. Tämä järjestys koostuu neljästä emäksestä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T) DNA:ssa, tai urasiili (U) RNA:ssa. Sekvensointitekniikat ovat kehittyneet merkittävästi vuosien varrella, alkaen varhaisista menetelmistä kuten Sanger-sekvensoinnista ja edeten nykyisiin korkean läpimenon sekvensointimenetelmiin (NGS, Next-Generation Sequencing).

DNA-sekvensoinnin sovellukset ovat laajat ja ulottuvat biologian ja lääketieteen eri aloille. Geenien tunnistaminen ja niiden toiminnan ymmärtäminen on keskeinen sovellus. Sekvensointia käytetään myös perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa, tautien aiheuttajien tunnistamisessa ja seuraamisessa, sekä yksilöllisen lääketieteen kehittämisessä. Biologiassa sekvensoinnilla tutkitaan evoluutiota, populaatiogenetiikkaa ja mikrobiyhteisöjä.

NGS-tekniikat mahdollistavat samanaikaisesti miljoonien tai miljardien DNA- tai RNA-fragmenttien sekvensoinnin. Tämä on mullistanut genomiikan tutkimuksen, antaen mahdollisuuden sekvensoida kokonaisia genomeja nopeasti ja kustannustehokkaasti. Eri NGS-alustat hyödyntävät erilaisia teknologisia lähestymistapoja, kuten lyhyiden lukujen tai pidempien lukujen tuottamista, joilla on omat etunsa ja rajoituksensa riippuen sovelluksesta. Sekvensointidatan analysointi vaatii tehokkaita laskennallisia työkaluja ja bioinformatiikan osaamista.

---