SCNgenfamiljen

SCNgenfamiljen är en grupp gener som kodar för alfa-subenheterna i spänningskänsliga natriumkanaler hos djur, särskilt vertebrater. I människan ingår flera medlemmar, bland andra SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCN10A och SCN11A. Dessa kanaler utgör kärnan i de natriumflöden som initierar och upprätthåller aktionspotentialen i nervceller och muskelceller.

Den centrala strukturen består av en alfa-subenhet som bildar kanalen med fyra upprepade domäner (DI–DIV) och sex transmembrana segment i varje domän; S4 fungerar som spänningssensor och öppnar kanalen när membranpotentialen depolariseras. Kanalernas funktion regleras av beta-subenheter och av cellinterna mekanismer som påverkar uttryck, lokalisering och inaktivering.

Mutationer i SCN-generna ger upphov till olika jonkanalrubbningar och kopplas till neuro- och kardiovaskulära tillstånd. SCN1A och andra SCN-gener kopplas till epileptiska störningar, inklusive vissa epileptogena encefalopatier. SCN5A är starkt associerat med hjärtarytmier som långt QT-syndrom och Brugada-syndrom. SCN9A och SCN10A är kopplade till kronisk smärta och sensoriska störningar, medan SCN4A kan vara inblandat i myotoniska syndrom.

Forskning inom SCN-genfamiljen bidrar till genetisk diagnostik och terapi. Behandlingar som påverkar natriumkanalerna används vid neuromuskulära och kardiovaskulära tillstånd, och nya terapier syftar till mer selektiv modulering av specifika SCN-isoformer.