Populaatiogenomiikassa

Populaatiogenomiikassa tutkitaan geneettistä vaihtelua populaatioiden sisällä ja niiden välillä suurilla genomisilla mittakaavoilla. Se yhdistää perinteisen populaatiogeniikan ja moderneja genomiikka‑menetelmiä, jotta voidaan ymmärtää evoluution prosesseja, demografista historiaa ja sopeutumista.

Tutkimuksessa hyödynnetään suuria genomisdata-aineistoja, kuten koko genomin sekvenointia (whole-genome sequencing, WGS) ja kohdennettua sekvensointia. Analyysit voivat sisältää pääkomponenttianalyysin (PCA), rakenne- ja sekoittumisanalyysejä (STRUCTURE, ADMIXTURE), FST-laskelmia sekä demografisen mallintamisen ja valinnan havainnointia. Genominlaajuinen skannaus auttaa löytämään alueita, joissa luonnonvalinta on vaikuttanut ja joissa populaatioiden välinen suhde on muuttunut.

Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa, miten populaatiot ovat syntyneet ja eriytyneet, miten väestön koon muutokset ja maantieteelliset liikkeet ovat muokanneet geneettistä rakennetta sekä miten sopeutuminen ja sairausgeenit jäsentävät väestöjen monimuotoisuutta.

Sovelluksia ovat antropologiset tutkimukset, lääketieteellinen genomikka, konservointi ja maatalouden genomiset parannukset. Haasteita ovat datan koko ja laatu, erilaisten väestöjen edustavuus sekä eettiset kysymykset, kuten yksilön yksityisyyden suojelu ja väestötason tietosuoja.