Polymorfismeja

Polymorfismeja ovat geneettisiä variaatioita, jotka esiintyvät populaatiossa suhteellisen yleisesti. Yleisesti katsotaan polymorfisiksi variantiksi, jonka taajuus populaatiossa on riittävän suuri, usein vähintään noin 1 prosentissa yksilöistä. Tämän seurauksena polymorfismit muodostavat populaation perimän monimuotoisuuden perustan.

Yleisimmät polymorfismin tyypit ovat yksittäisnukleotidipolymorfismit eli SNP:t, pienet insertion- ja deletion-polymorphismit (indelit), sekä suuremmat kopiointivariaatiot (CNV) ja toistojoukot, kuten short tandem repeats (STR). SNP:t voivat sijaita sekä koodiivilla että ei-koodillisesti, ja ne voivat olla synonyymisiä (ei muuta aminohappoa) tai non-synonyymisiä (muuttavat aminohapon). Säätelevät polymorfismit voivat vaikuttaa geenin ilmentymiseen ja mekanismeihin, kuten promootioalueiden tai enhancerien toimintaan.

Polymorfismit syntyvät mutaatioina ja niiden taustalla vaikuttavat populaatiokäyttäytyminen, muuntumien pysyvyys sekä valinta ja geneettinen drift. Suurin osa polymorfismeista on neutraaleja tai lähinnä pienikokoisia vaikutuksia omaavia, mutta osa niistä voi altistaa yksilön tietyille ominaisuuksille, sairauksille tai vasteille lääkkeille.

Tutkimus ja sovellukset perustuvat näiden variaatioiden kartoitukseen ja assosiaatioihin fenotyyppien kanssa. Genomi- ja GWAS-tutkimukset sekä pharmacogenomics hyödyntävät polymorfismeja selittääkseen sairauksien riskejä, yksilöllisiä vasteita hoitoihin sekä ihmisen ja populaatioiden historiaa. Lisäksi polymorfismit ovat keskeisiä forensiikassa ja antropologiassa, joissa ne auttavat yksilöiden identifioinnissa ja perimäisen taustan tulkinnassa.