Polymorfismeja
Polymorfismeja ovat geneettisiä variaatioita, jotka esiintyvät populaatiossa suhteellisen yleisesti. Yleisesti katsotaan polymorfisiksi variantiksi, jonka taajuus populaatiossa on riittävän suuri, usein vähintään noin 1 prosentissa yksilöistä. Tämän seurauksena polymorfismit muodostavat populaation perimän monimuotoisuuden perustan.
Yleisimmät polymorfismin tyypit ovat yksittäisnukleotidipolymorfismit eli SNP:t, pienet insertion- ja deletion-polymorphismit (indelit), sekä suuremmat kopiointivariaatiot (CNV)
Polymorfismit syntyvät mutaatioina ja niiden taustalla vaikuttavat populaatiokäyttäytyminen, muuntumien pysyvyys sekä valinta ja geneettinen drift. Suurin
Tutkimus ja sovellukset perustuvat näiden variaatioiden kartoitukseen ja assosiaatioihin fenotyyppien kanssa. Genomi- ja GWAS-tutkimukset sekä pharmacogenomics