PätauSyndrom

Pätau-Syndrom, auch Patau-Syndrom oder Trisomie 13, ist eine angeborene Chromosomenstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 verursacht wird. Die Störung kann als vollständige Trisomie, mosaikale Trisomie oder durch eine unbalancierte Translokation auftreten. Sie entsteht meist durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung (Nondisjunction) und tritt häufiger spontan auf; familiäre Häufungen sind selten. Die Häufigkeit liegt schätzungsweise bei 1 von 5.000 bis 1 von 20.000 Lebendgeburten und steigt mit dem mütterlichen Alter.

Klinische Merkmale umfassen schwere geistige Behinderung und mehrfach gestörte Entwicklung, Kleinwuchs sowie eine Reihe von schweren angeborenen Fehlbildungen. Typische Gesichtsanomalien sind Mikrophthalmie, Mikrozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Midline-Veränderungen. Viele Feten weisen Holoprosencephalie auf. Häufige Begleitfehler betreffen das Herz (z. B. Septumdefekte), die Nieren und die Muskelskelettstruktur. Auch Extremitätenanomalien wie Polydaktylie oder Rocker-Bottom-Füße können auftreten. Die Lebenserwartung ist stark eingeschränkt; die Mehrzahl der Neugeborenen versterben im ersten Lebensjahr, viele schon in der ersten Lebenswoche. Langfristiges Überleben ist selten und meist mit erheblichem Leidensdruck verbunden.

Diagnose und Prenatalscreening: Ultraschallzeichen während der Schwangerschaft (z. B. schwere Hirnanomalien, Holoprosencephalie, auffällige Gesichtsanomalien) können Verdacht wecken. Nichtinvasive Pränataltests (NIPT) können eine Trisomie 13 voraussagen, eine beständige Bestätigung erfolgt jedoch durch karyologische Untersuchung (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentriz) oder molekulare Tests. Postnatal wird die Trisomie durch karyotypische Analyse bestätigt.

Genetikberatung: Das Wiederauftreten bei vollständiger Trisomie 13 ist in der Regel niedrig, während bei einer balancierten Translokation der Eltern das Risiko höher sein kann. Die Beratung umfasst medizinische, ethische und familienbezogene Aspekte sowie individuelle Entscheidungsoptionen.