Nedärvningen

Nedärvningen avser hur egenskaper och genetiska varianter överförs från förälder till avkomma. Hos människan ligger informationen i gener som finns på kromosomerna i cellkärnan. Genernas varianter, eller alleler, kan vara dominanta eller recessiva och de olika kombinationerna av alleler bildar individens genotype och fenotyp.

Det finns olika sätt nedärvning kan ske. Autosomal nedärvning följer ofta Mendelska mönster där en dominant allel kan räcka för att ge fenotyp, medan en recessiv allel kräver två kopior. Könsbunden nedärvning innebär att hem­skaden är kopplade till könskromosomerna, vanligtvis X-kromosomen; manliga och kvinnliga patienter kan därför varierat påverkas av X-bundna varianter. Exempel på vanligt förekommande mönster är färgblindhet (X-bunden recessiv) och cystisk fibros (autosomal recessiv).

Viktiga begrepp i nedärvningen är genotype (den genetiska sammansättningen), fenotype (hur egenskapen yttrar sig), homozygot (två likadana alleler) och heterozygot (två olika alleler). Penetrans beskriver hur stor del av individer med en viss genetisk variant som faktiskt visar fenotypen, medan expressivitet anger hur starkt uttrycket är. Många egenskaper och sjukdomar är polygeniska eller multifaktoriella, där flera gener och miljöfaktorer samverkar.

Genetisk rådgivning används för att bedöma risker vid graviditet och vid återkommande sjukdomar i släkten. Nedärvningen är ett grundläggande område inom medicin och biologi som förklarar hur arv och miljö formar mänsklig variation över generationer.