Mutasyonlarn

Mutasyonlar, DNA dizisinde kalıcı değişiklikler olarak tanımlanır. Bunlar genetik materyalde meydana gelen varyasyonların temel kaynağıdır ve kalıtsal (germline) ya da somatik (vücut hücrelerinde) olarak ortaya çıkabilir. DNA’daki mutasyonlar tek nükleotid değişikliği (nokta mutasyonu), eklemeler, çıkarmalar, çoğalmalar (duplications), inversiyonlar ve translokasyonlar gibi farklı biçimlerde olabilir; ayrıca kromozom düzeyinde yapısal değişiklikler de mutasyon olarak sayılabilir.

Nasıl oluşur: Hatalı DNA kopyalama, çevresel mutajenler (UV radyasyonu, bazı kimyasallar), replikasyon hataları ve rekombinasyon süreçlerindeki kusurlar ile hareketli genetik unsurların etkisi mutasyonlara yol açabilir. Mutasyonlar rastlantısal olabilir veya doğal seçilim baskısıyla belirli koşullarda daha belirgin hale gelebilir.

Etkileri: Çok sayıda mutasyon nötr olabilir ve fenotopu etkilemeyebilir; bazıları zararlı olabilir ve organizmanın gelişimini olumsuz yönde etkiler; bazıları ise çevresel koşullarda faydalı olabilir ve türün evrimsel uyumunu destekler. Germline mutasyonları kalıtılabilir; somatik mutasyonlar ise bireyin yaşamı boyunca gelişen hastalıklar ve kanser gibi durumlarla ilişkilendirilebilir.

Polimorfizm ile karıştırılmamalıdır: Popülasyonlarda görülen değişkenliğin çoğu mutasyon değildir; bazıları polimorf olarak kalır ve yaygın varyantlar olarak kabul edilir.

Örnekler: Sickle cell mutasyonu HBB geninde tek nükleotid değişikliğine örnektir; BRCA1/BRCA2 mutasyonları bazı kanser risklerini artırabilir. Bakteriyel mutasyonlar antibiyotik direnciyle sonuçlanabilir.

Çalışma ve tespit: Genom dizileme, PCR ve diğer genetik tarama yöntemleri mutasyonları belirlemek için kullanılır. Etik ve gizlilik konularına dikkat edilerek bireylerin genetik verileri korunur.