mutasyon

Mutasyon, bir organizmanın DNA dizisinde veya kromozom yapısında meydana gelen kalıcı bir değişikliktir. Bu değişiklikler hücre bölünmesi sırasında oluşabilir ve bazı durumlarda yeni özellikler ortaya çıkarabilir. Germline (kalıtsal) mutasyonlar üreme hücrelerinde bulunur ve yavrulara aktarılabilir; somatik mutasyonlar ise vücut hücrelerinde olur ve çoğu durumda bireyde kalır.

Mutasyonlar temel olarak gen mutasyonları ve kromozom mutasyonları olarak iki gruba ayrılır. Gen mutasyonları, nokta mutasyonları (baz substitusyonları), ekleme veya çıkarma (insertions/deletions) gibi olayları kapsar. Kromozom mutasyonları ise daha geniş ölçekli değişikliklerdir: delesyon, çoğalma (duplication), translokasyon ve inversiyon gibi yapısal değişiklikler.

Mutasyonlar çoğunlukla spontan hatalardan veya mutajenlerden kaynaklanır. DNA replikasyonu sırasında hatalara, doğal biyolojik süreçlere bağlı olarak veya radyasyon, kimyasal maddeler gibi çevresel etkenler nedeniyle meydana gelebilir. Hücreler DNA onarım mekanizmalarıyla bu hataları düzeltmeye çalışır; başarısızlıklar kalıcı değişiklikler yaratır.

Etki açısından mutasyonlar nötr, zararlı veya faydalı olabilir. Birçok mutasyon hastalıkla ilişkilidir; örneğin bazı mutasyonlar genetik bozukluklar veya kanser gibi durumlara yol açabilir. Ancak bazı mutasyonlar belirli çevresel koşullarda faydalı olabilir; bazı taşıyıcılar sıtma gibi enfeksiyonlara karşı avantaj kazanabilir.

Mutasyonlar, genetik çeşitliliğin kaynağıdır ve evrimsel süreçte temel rol oynar. Genellikle düşük bir olasılıkla meydana gelir ve çoğu nötrdür. Evrim, bu varyasyonu doğal seçilim ve diğer mekanizmalarla yönlendirir. İnsanlar, diğer organizmaların genomlarında milyonlarca mutasyon biriktirmiş durumdadır.