Multifactorielles

Multifactorielles, ou multifactoriels, décrit des caractéristiques ou des maladies résultant de l’interaction de facteurs génétiques multiples et de facteurs environnementaux. Contrairement aux affections causées par une mutation unique, les conditions multifactorielle présentent une contribution complexe de variants génétiques de faible effet et de facteurs externes tels que le style de vie, l’alimentation et l’exposition environnementale.

Ces traits montrent une grande hétérogénéité clinique et génétique. L’origine est souvent polyéènte, avec des gènes impliqués de manière additive et des interactions gène–environnement qui modulent le risque. L’épigénétique peut aussi jouer un rôle en modifiant l’expression des gènes en réponse à des facteurs externes.

L’hérédité multifactorielle ne suit pas les schémas mendéliens simples. Le risque de récurrence s’accroît avec la présence d’antécédents familiaux, mais il ne peut pas être prédit avec précision pour chaque individu. En génétique médicale, on utilise des concepts comme les scores de risque polygène pour évaluer la probabilité relative de développer une maladie multifactorielle.

Exemples fréquents de maladies multifactorielle: maladies cardiovasculaires, diabète de type 2, obésité, hypertension et certains cancers; ainsi que des troubles neuropsychiatriques et du développement, tels que certains aspects de l’autisme et de la schizophrénie, qui résultent de l’interaction de gènes et d’environnements.

Le diagnostic repose sur l’observation clinique et l’évaluation du contexte familial et environnemental, complétés par des recherches génétiques lorsque approprié. La recherche actuelle privilégie les approches d’association pangénomique et les modèles prédictifs, dans une perspective de médecine personnalisée et de prévention adaptée.