Monosomioita

Monosomioita ovat kromosomimuutoksia, joissa yhdestä normaalista kromosomista puuttuu toinen kopio. Tämä merkitsee, että yksilöllä on vain yksi kopio tietystä kromosomista normaalien kahden sijaan. Monosomioita esiintyy sekä autosomeissa että sukupuolikromosomeissa, mutta useimmat tällaiset tilat ovat sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa kohtalokkaita.

Elinkelpoisuus manteroissa: suurin osa monosomioista ei ole yhteensopivia elämän kanssa, ja ne johtavat usein keskenmenoihin. Ainoa yleisesti tunnettu elinkelpoinen monosomia ihmisellä on monosomia X, joka ilmenee Turnerin syndroomana (45,X). Muita monosomioita tavataan harvoin, ja usein vain mosaiikkisina tapauksina, joissa osassa soluista puuttuu kromosomi ja osassa on normaali kromosomisto. Tällaiset mosaiikkiset ilmentymät voivat aiheuttaa vaihtelevia kliinisiä piirteitä riippuen kudoksesta ja mosaiikin laajuudesta.

Syyt ja mekanismit: monosomiat syntyvät useimmiten meioosin nondisjunktiossa, jolloin munasolu tai siittiö sisältää puuttuvan kromosomin. Mosaiikkiin johtavat myöhemmät mitotiset nondisjunktiot.

Diagnostiikka: raskauden aikana monosomioita voidaan epäillä koeputkitun sikiön analyysissä ja monikromosomianalyyseissä (karyotyyppi, FISH, microarray). Non-invasiiviset testit (NIPT) voivat antaa vihjeitä, mutta varma diagnoosi vaatii kromosomianalyysin.

Hoito ja ennuste: monosomioille ei ole parantavaa hoitoa. Hoito on oireenmukaista ja yksilöllistä: Turnerin syndroomassa käytetään kasvuhormonihoitoa ja mahdollisesti estrogeenihoitoa puberteetin ja seksuaalisen kehityksen tueksi, sekä säännöllistä seurantaa sydän- ja munuaisiin liittyvissä komplikaatioissa. Ennuste riippuu monosomian tyypistä ja hoitokäytännöistä; Turnerin syndrooma mahdollistaa pitkän elämän hyvällä hoidolla.