Mitokondriyel

Mitokondriyel terimi, mitokondrilerle ilgili olanı ifade eder. Mitokondri, ökaryotik hücrelerde enerji üretiminin ana merkezidir. Çift zarla çevrili bu organel, iç zarında cristae kıvrımlarıyla dikkat çeker; matrix adlı iç boşlukta sitrik asit döngüsü ve bazı metabolik yolaklar gerçekleşir; ayrıca demir-sülfür kümeleri gibi ko-faktörler burada işlev görür.

Mitokondriyal DNA (mtDNA) dairesel yapıda kendi ribozomlarını ve bazı proteinleri kodlar; çoğu mitokondriyal proteinin ise nükleer DNA'dan sentezlenip dış zar üzerinden ithal edilir. Elektron taşıma zinciri ve proton pompası, iç membranda yer alır; proton gradienti kurulur ve ATP sentaz enzimi bu enerji farkından ATP üretir. Bu süreç oksidatif fosforilasyon olarak adlandırılır. Ayrıca mitokondride yağ asidi β-oksidasyonu ve demir-sülfür kümeleri gibi metabolik yollar da rol alır.

Kalıtım açısından mtDNA çoğunlukla anneden çocuklara geçer ve heteroplazmi gibi varyasyonlara yol açabilir. Dinamik olarak mitokondri, fission ve füzyon ile değişen popülasyonlar halinde bulunur ve mitofaji yoluyla bozulmuşları temizler. Mitokondriyal işlev bozuklukları nöromüsküler hastalıklar, metabolik bozukluklar ve yaşlanma süreçleriyle ilişkilendirilir; mutasyonlar hem mtDNA’da hem de nükleer DNA’da ortaya çıkabilir. Tedavi genelde semptomların yönetimine yöneliktir ve hastalıklar için kesin çözümler sınırlı olabilir.