Leimaantumisen

Leimaantuminen (genomin leimaantuminen) on epigeneettinen ilmiö, jossa tiettyjen geenien ilmentyminen riippuu periytyvyydestä vanhemmalta. Vaikka molemmat alleelit ovat peräisin, usein vain toinen alleeli on aktiivinen ja toinen on leimattu pois. Tämä parent-of-origin -ilmentyminen koskee erityisiä geenejä ja voi vaikuttaa kehitykseen ja kasvun säätelyyn.

Leimaantumisen taustalla ovat epigeneettiset merkinnät, kuten DNA-metylaatio ja histonimuokkaukset, jotka asetetaan gametogeneesissä ja säilyvät mitotisesti. Merkinnät muodostavat imprinting control regions (ICR) ja muita sääteleviä alueita, joiden kautta isän tai äidin peritty alleeli määrittää geenin ilmentymisen. Merkinnät ovat yleisesti pysyviä soluhengityksen aikana, ja ympäristötekijät voivat joissain tapauksissa muuttaa epigenettisiä tiloja.

Monet imprinting-geenit osallistuvat kasvun ja hermoston kehityksen säätelyyn. Häiriöt leimaantumisessa voivat johtaa imprinting-sairauksiin, kuten Prader-Willi-syndrooma ja Angelmanin syndrooma, jotka liittyvät 15q11-q13-alueen ilmentymisen virheisiin ja voivat johtua deleetioista, periytymisestä tai imprinting-virheistä. Myös Beckwith-Wiedemann-syndrooma ja Silver-Russell-syndrooma liittyvät imprintingin häiriöihin 11p15-alueella.

Diagnostisesti imprinting-häiriöt havaitaan DNA-metylaatio-tutkimuksilla sekä muiden imprinting-alueiden analyysillä. Käytettyjä menetelmiä ovat bisulfiitti-sekvensointi ja metylaatiotestaus, joiden avulla voidaan paljastaa periytyvyyteen liittyviä virheitä. Tutkimukset auttavat ymmärtämään yksilön kehityksen säätelyä sekä epigeneettisen ilmiön roolia sairauksissa.