Kuulonäkövammaisuus

Kuulonäkövammaisuus, joka tunnetaan myös nimellä Usherin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sekä kuuloon että näköön. Se on yleisin syy perinnölliseen sokeuteen ja samanaikaiseen kuulonalenemaan. Oireyhtymä johtuu useista eri geeneistä periytyvien mutaatioiden seurauksena, ja sen esiintyvyys vaihtelee populaatiosta riippuen.

Kuulonäkövammaisuuden oireet ilmenevät tyypillisesti lapsuudessa tai nuoruudessa. Kuulonalenema voi olla synnynnäistä tai kehittyä iän myötä, ja sen vaikeusaste vaihtelee lievästä syvään. Näköongelmat liittyvät yleensä retiniitti pigmentosaan, etenevään verkkokalvon sairauteen. Retiniitti pigmentosa aiheuttaa ensin hämäränäön ja näkökentän kaventumisen, joka voi edetä täydelliseksi sokeudeksi.

Diagnostisointi perustuu oireisiin, perinnölliseen taustaan ja lääketieteellisiin tutkimuksiin, kuten kuulontutkimuksiin ja silmälääkärin tekemiin tarkastuksiin. Tällä hetkellä kuulonäkövammaisuuteen ei ole parantavaa hoitoa, mutta olemassa olevat tukitoimet ja apuvälineet pyrkivät parantamaan elämänlaatua. Näihin kuuluvat kuulokojeet, selkokieliset tiedotusvälineet, näköapuvälineet ja kuntoutus. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen tuki ovat olennaisia henkilön itsenäisyyden ja osallisuuden edistämiseksi.