Kromosomisarjaa

Kromosomisarja on solun tai yksilön kaikkien kromosomien täydellinen kokonaisuus. Yleensä kromosomit esitetään järjestettyinä karyotyypissä, jossa ne asetetaan koon mukaan ja sentromerien mukaan luokitettuna. Kromosomisarja sisältää sekä autosomeja että sukupuolikromosomeja; lajista riippuen kromosomeiden lukumäärä ja järjestys voivat poiketa.

Inhimillinen kromosomisarja on diploidi ja koostuu 46 kromosomeista (2n = 46), 22 autosomia-parista sekä sukupuolikromosomeista (XX naisilla, XY miehillä). Kromosomeiden numerointi on 1–22, ja lisäksi X- ja Y-kromosomeja käytetään sukupuolen määrittämiseen. Eri lajeilla kromosomien määrä ja koostumus vaihtelevat huomattavasti.

Kromosomisarjaa tutkitaan pääasiassa karyotyypin analysoinnissa. Tämä antaa tietoa perimän rakenteesta ja mahdollisista poikkeavuuksista, kuten aneuploidioista (esim. Downin syndrooma, trisomia 21) ja rakenteellisista muutoksista (esim. translokaatio ja inversio). Karyotyyppianalyysiä käytetään kliinisessä diagnostiikassa, sikiöseulonnassa sekä tutkimuksissa.

Kromosomisarjojen tutkimus tarjoaa myös käsityksen evoluutiosta ja lajien välisestä monimuotoisuudesta. Eri lajeilla on erilaiset kromosomien lukumäärät ja rakenteet, ja näiden eroavaisuuksien vertaileva tarkastelu auttaa ymmärtämään perinnöllisyyden historiallista kehitystä.