Kromosomiluvuilla

Kromosomiluvuilla on genetiikassa käsite, joka kuvaa eliöiden kromosomien kokonaislukumäärää. Luvut ilmenevät yleensä diploidisena määränä (2n) sekä siitä johdettuna haploidisena määränä (n). Joillakin lajeilla, erityisesti kasveilla, esiintyy polyploideja, joissa kromosomiluku on moninkertainen 2n:stä, esimerkiksi 4n (tetraploidi) tai 6n (heksaploidi).

Kromosomiluvun määrittämiseksi käytetään karyotyypin analyysiä, jossa solujen mitoottinen jakautuminen pysäytetään ja kromosomit valmistellaan sekä värjätään näkyvikiksi mikroskoopissa. Nykyisin käytetään myös virta-cytometriaa sekä molekyyligeneettisiä menetelmiä, kuten FISH-menetelmiä, jotka mahdollistavat kromosomiluvun nopean ja luotettavan arvioinnin suurissa näytekokoissa.

Yksilöt voivat poiketa normaalista kromosomiluvusta mosaiikkitilan vuoksi: eri kudoksissa voi olla erilaisia kromosomien määrän tiloja. Ihmisten perusdiploidinen lukema on 2n = 46, mutta aneuploideja esiintyy esimerkiksi trisomioiden muodossa (kromosomiluvuissa poikkeavuuksia kuten 47, +21 Downin syndrooma). Kasveilla polyploidi on yleistä ja voi vaikuttaa kasvin ominaisuuksiin sekä satoon.

Monien alojen tutkimuksessa kromosomiluvut auttavat lajien systematiikassa ja evoluutioanalyysissä sekä kasvatuksessa ja viljelyssä. Klinisellä tasolla kromosomiluvut ja karyotyypit tukevat syövän diagnoosia sekä perinnöllisten sairauksien taustojen tutkimusta ja hoitojen suunnittelua.

On tärkeää huomioida, että kromosomiluvut eivät aina anna koko tarinaa, sillä mosaiikki ja solutason variaatio voivat vaikuttaa ilmentymiin. Lisäksi kromosomiluvut voivat muuttua yksilön kehityksen aikana kudoksittain tai soluittain.

Katso myös: kromosomi, karyotyyppi, aneuploidia, polyploidia, genomit.