Haplotüüpide

Haplotüüp on kindla kromosoomi piirkonna alleelide kogum, mis päritakse koos. Inimesel on iga piirkonna kohta kaks haplotüüpi, üks emalt ja teine isalt pärandatud. Haplotüübi koostis koosneb tavaliselt mitmest markerist, sageli SNP-dest, ning need markerid esinevad teatud järjestuses. Haplotüüpide uurimine aitab mõista geneetilist variationi ja selle mõju tervisele, ajaloolist päritolu ning populatsioonide suhteid.

Haplotüüpide blokid ja sidususe disequilibrium. Genoomi ümber on piirkondi, kus markerite kombinatsioonid on tugevas seoses ja esinevad koos. Need blokid, mida leidub sagedamini kui juhuslikult, moodustuvad läbi ajaloolise rekombinatsiooni ja populatsiooni koha. Haplotiipide mustrid annavad teavet rändeteede, sugulussidemete ja haiguste geeni piirkondade kohta.

Kasutusvaldkonnad. Haplotüüpide analüüs on keskne populatsioonigeneetikas ja haiguste assotsiatsiooniuuringutes, kus nad võivad suurendada märgistite jõudlust ja täpsust. Haplotüüpide põhine imputation aidates täita puuduvad markerid genoomis ning parandada genotüübi kvaliteeti. Lisaks kasutatakse haplotüüpide infot esivanemate päritolu ja rändeteede mõistmiseks ning farmakogenoomikas, et hinnata ravimite efektiivsust ja kõrvaltoimeid.

Määramine ja piirangud. Haplotüüpide tuvastamine tavaliselt tugineb genotüübi andmetele ja faasingu algoritmidele või otsese pikkade lugude sekveneerimisega. Täpsus sõltub andmete tihedusest, populatsioonilisest ajaloost ja rekombinatsioonide mustritest; haruldaste variantide puhul võib tõlgendamine olla keeruline. Haplotüüpide mõistmine aitab kontekstualiseerida genoomi varjatud struktuure, kuid tulemuste tõlgendamisel tuleb arvestada populatsiooni spetsiifikaga.