Genotyyppäysmenetelmät

Genotyyppäysmenetelmät viittaavat joukkoon laboratoriotekniikoita, joita käytetään yksilön geneettisen profiilin, eli genotyypin, määrittämiseen. Genotyyppi kuvaa tietyn yksilön tiettyjen geenien tai muiden DNA-alueiden alleelista koostumusta. Näitä menetelmiä hyödynnetään monilla aloilla, kuten lääketieteessä, oikeusgenetiikassa, kasvinjalostuksessa ja eläinten jalostuksessa.

Yksi yleisimmistä genotyyppäysmenetelmistä on Polymerase Chain Reaction (PCR) yhdistettynä erilaisiin analyysitekniikoihin. PCR:llä voidaan monistaa tiettyjä DNA-pätkiä, minkä jälkeen niiden kokoa tai sekvenssiä voidaan tutkia. Esimerkiksi fragmenttianalyysiä käyttämällä voidaan tunnistaa erikokoisia DNA-fragmentteja, jotka vastaavat eri alleeleja. Toinen yleinen tekniikka on SNP (Single Nucleotide Polymorphism) genotyyppäys, joka keskittyy yksittäisten nukleotidien vaihteluiden tunnistamiseen genomissa. Tähän on kehitetty useita kaupallisia ja tutkimuskäyttöön soveltuvia menetelmiä, kuten massaspektrometriaan tai fluoresenssipohjaisiin ilmaisimiin perustuvia.

Laajempaan genotyyppäykseen, kuten koko genomin kattavaan profilointiin, käytetään DNA-mikrosiruja tai sekvensointimenetelmiä. Mikrosirut mahdollistavat samanaikaisen useiden tuhansien tai miljoonien tunnettujen DNA-varianttien genotyypin määrittämisen. Uudemmat sukupolven sekvensointitekniikat (NGS) tarjoavat entistäkin laajemman kattavuuden ja tarkkuuden, mahdollistaen koko genomin, eksomin tai transkriptomin analysoinnin. Menetelmän valinta riippuu tutkimuskysymyksestä, tarvittavasta tarkkuudesta, näytemäärästä ja käytettävissä olevista resursseista.